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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Xanthomatosis, Cerebrotendinous
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Descriptor Español:
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Xantomatosis Cerebrotendinosa
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Descriptor Portugués:
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Xantomatose Cerebrotendinosa
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Sinónimos Español:
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| Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
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Categoría:
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C16.320.565.398.925
C18.452.584.750.975
C18.452.648.398.925
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Definición Español:
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Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípido debido a mutaciones del gen CYP27A1 que codifica el esterol COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA. Se caracteriza por grandes depósitos de COLESTEROL y COLESTANOL en varios tejidos resultando en edema xantomatoso de los tendones, CATARATA precoz y síntomas neurológicos progresivos.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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32957
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Identificador Único:
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D019294
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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